Autizmus kockázatát 3-5%-ra becsülik azoknál a gyermekeknél, akiknek a szülei között autista testvér van

Hírlevél

Monday, May 18, 2020

A NIH által finanszírozott tanulmány az első olyan gyermekek autizmus kockázatának népességre kiterjedő becslése, akiknek nagynénje vagy nagybátyja autista.

A Nemzeti Egészségügyi Intézetek által finanszírozott tanulmány szerint a gyermekek körülbelül 3-5%-ánál, akiknek nagynénje vagy nagybátyja autizmus spektrumzavarban (ASD) szenved, várhatóan szintén ASD-s lesz, szemben az általános populációban élő gyermekek körülbelül 1,5%-ával. A kutatók azt is megállapították, hogy annak a gyermeknek, akinek az édesanyjának van ASD-s testvére, nem jelentősen nagyobb a valószínűsége, hogy ASD-s lesz, mint annak a gyermeknek, akinek az édesapjának van ASD-s testvére. Az eredmények megkérdőjelezik a női védőhatást, azt az elméletet, amely szerint a nőknél azért alacsonyabb az ASD előfordulása, mint a férfiaknál, mert jobban tolerálják az ASD kockázati tényezőit.

A közel 850 000 svéd gyermek és családjaik adataiból származó eredmények a Biological Psychiatry című szaklapban jelentek meg. A tanulmányt Dr. John N. Constantino, a St. Louis-i Washington Egyetem munkatársaival az Egyesült Államokban és Svédországban végezte.

“Az eredmények fontos új információkkal szolgálnak azok számára, akiknek ASD-s testvérük van” – mondta Dr. Alice Kau, a NIH Eunice Kennedy Shriver Nemzeti Gyermekegészségügyi és Emberi Fejlesztési Intézetének (NICHD) szellemi és fejlődési fogyatékosságokkal foglalkozó részlegétől, amely a tanulmányt finanszírozta. “Az eredmények arra is utalnak, hogy a férfiaknál az ASD nagyobb gyakorisága valószínűleg nem a nők védőhatásának köszönhető.”

A NIH további finanszírozását a National Institute of Mental Health biztosította.

Az ASD egy komplex neurológiai és fejlődési rendellenesség, amely korán kezdődik az életben, és befolyásolja a személy interakcióit másokkal, kommunikációját és tanulását. Korábbi tanulmányok szerint nagyjából háromszor több férfi szenved ASD-ben, mint nő. A különbség okai ismeretlenek.

Az egyik lehetséges magyarázat az, hogy a nők beépített ellenállással rendelkeznek az autizmushoz vezető genetikai tényezőkkel szemben. Ilyen női védőhatás esetén az elmélet szerint sok nő hordozhat ilyen rizikófaktorokat, és nem érintett, de átadhatja azokat fiainak, akiknek hiányzik a védőhatás, és ASD alakulhat ki.

A mostani tanulmányban a kutatók svéd nemzeti születési és családi kapcsolatok nyilvántartásából származó adatokat elemeztek. A gyermekek 2003 és 2012 között születtek. Nagyjából 13 000 gyermeknél diagnosztizáltak ASD-t, ami az összes gyermek mintegy 1,5%-át jelenti. Az egy vagy több ASD-s testvérrel rendelkező anyák utódai körülbelül háromszor nagyobb valószínűséggel voltak ASD-sek, mint az általános népességhez tartozó gyermekek. Az egy vagy több ASD-s testvérrel rendelkező apák gyermekeinél kétszer nagyobb valószínűséggel fordult elő ASD, mint az általános népességben, és ez az arány nem különbözött jelentősen azon gyermekekétől, akiknek az anyja ASD-s testvérrel rendelkezik. A tanulmány szerzői szerint az eredmények az ASD kockázatának első, az egész populációra kiterjedő becslését adják azon szülők gyermekei számára, akiknek egy testvére ASD-vel rendelkezik.

Ez az eredmény megkérdőjelezi a női védőhatás létezését, magyarázta Dr. Constantino, mert ha ilyen hatás létezne, akkor az ASD-vel rendelkező testvérrel rendelkező anyák gyermekeinél akár 30%-kal magasabb ASD-kockázatra lehetne számítani. Hasonlóképpen, a kutatók nem találtak statisztikailag szignifikáns növekedést az ASD kockázatában azoknál a gyermekeknél, akiknek a nagybátyja ASD-s, szemben azokkal a gyermekekkel, akiknek a nagynénjei ASD-sek.

Az Eunice Kennedy Shriver Nemzeti Gyermekegészségügyi és Emberi Fejlesztési Intézetről (NICHD): A NICHD kutatásokat és képzéseket vezet az emberi fejlődés megértése, a reproduktív egészség javítása, a gyermekek és serdülők életének javítása, valamint a képességek optimalizálása érdekében mindenki számára. További információért látogasson el a https://www.nichd.nih.gov.

A Nemzeti Egészségügyi Intézetekről (NIH): Az NIH, a nemzet orvosi kutatási ügynöksége 27 intézetet és központot foglal magában, és az Egyesült Államok Egészségügyi és Emberi Szolgáltatások Minisztériumának része. Az NIH az elsődleges szövetségi ügynökség, amely alap-, klinikai és transzlációs orvosi kutatásokat végez és támogat, és a gyakori és ritka betegségek okait, kezeléseit és gyógymódjait kutatja. Az NIH-ról és programjairól további információkért látogasson el a www.nih.gov weboldalra.

NIH…Turning Discovery Into Health®

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.