Risque d’autisme estimé à 3 à 5% pour les enfants dont les parents ont un frère ou une sœur autiste

Communiqué

Lundi 18 mai 2020

L’étude financée par le NIH est la première estimation à l’échelle de la population du risque d’autisme des enfants dont les tantes ou les oncles sont atteints de cette maladie.

On peut s’attendre à ce qu’environ 3 à 5% des enfants ayant une tante ou un oncle atteint d’un trouble du spectre autistique (TSA) soient également atteints de TSA, contre environ 1,5% des enfants de la population générale, selon une étude financée par les National Institutes of Health. Les chercheurs ont également constaté qu’un enfant dont la mère a un frère ou une sœur atteint de TSA n’est pas significativement plus susceptible d’être atteint de TSA, par rapport à un enfant dont le père a un frère ou une sœur atteint de TSA. Ces résultats remettent en question l’effet protecteur féminin, une théorie selon laquelle les femmes ont un taux de TSA plus faible que les hommes parce qu’elles ont une plus grande tolérance aux facteurs de risque de TSA.

Les résultats, issus des dossiers de près de 850 000 enfants suédois et de leurs familles, apparaissent dans Biological Psychiatry. L’étude a été menée par John N. Constantino, M.D., de l’Université Washington à St. Louis, et des collègues aux États-Unis et en Suède.

« Les résultats offrent de nouvelles informations importantes pour conseiller les personnes qui ont un frère ou une sœur atteint de TSA », a déclaré Alice Kau, Ph.D., de la Direction des déficiences intellectuelles et développementales de l’Institut national Eunice Kennedy Shriver de la santé infantile et du développement humain (NICHD) du NIH, qui a financé l’étude. « Les résultats suggèrent également que la plus grande prévalence des TSA chez les hommes n’est probablement pas due à un effet protecteur féminin. »

Un financement supplémentaire des NIH a été fourni par l’Institut national de la santé mentale.

Les TSA sont un trouble neurologique et du développement complexe qui commence tôt dans la vie et affecte la façon dont une personne interagit avec les autres, communique et apprend. Des études antérieures ont révélé qu’environ trois fois plus d’hommes que de femmes sont atteints de TSA. Les raisons de cette différence sont inconnues.

Une explication possible est que les femmes ont une résistance intégrée aux facteurs génétiques menant à l’autisme. Avec un tel effet protecteur féminin, la théorie veut que de nombreuses femmes puissent être porteuses de tels facteurs de risque et ne pas être affectées, mais qu’elles puissent les transmettre à leurs fils, qui n’ont pas l’effet protecteur et peuvent développer un TSA.

Dans l’étude actuelle, les chercheurs ont analysé les données des registres nationaux suédois des naissances et des relations familiales. Les enfants sont nés entre 2003 et 2012. Environ 13 000 enfants ont été diagnostiqués avec un TSA, soit environ 1,5 % du total. Les enfants de mères ayant un ou plusieurs frères et sœurs atteints de TSA étaient environ trois fois plus susceptibles d’être atteints de TSA que les enfants de la population générale. Les enfants de pères ayant un ou plusieurs frères et sœurs atteints de TSA étaient deux fois plus susceptibles que les enfants de la population générale d’être atteints de TSA, un taux qui ne différait pas significativement de celui des enfants dont les mères ont un frère ou une sœur atteint de TSA. Selon les auteurs de l’étude, les résultats fournissent la première estimation à l’échelle de la population du risque de TSA pour les enfants de parents ayant un frère ou une sœur atteint de TSA.

Ce résultat remet en question l’existence d’un effet protecteur féminin, a expliqué le Dr Constantino, car si un tel effet existait, on pourrait s’attendre à ce que les enfants de mères ayant un frère ou une sœur atteint de TSA aient un risque de TSA jusqu’à 30 % plus élevé. De même, les chercheurs n’ont pas constaté d’augmentation statistiquement significative du risque de TSA chez les enfants dont les oncles sont atteints de TSA, par rapport aux enfants dont les tantes sont atteintes.

A propos de l’Institut national Eunice Kennedy Shriver de la santé infantile et du développement humain (NICHD) : Le NICHD dirige la recherche et la formation pour comprendre le développement humain, améliorer la santé reproductive, améliorer la vie des enfants et des adolescents, et optimiser les capacités de tous. Pour plus d’informations, visitez https://www.nichd.nih.gov.

A propos des National Institutes of Health (NIH):NIH, l’agence de recherche médicale de la nation, comprend 27 instituts et centres et est une composante du département américain de la santé et des services sociaux. Le NIH est la première agence fédérale à mener et à soutenir la recherche médicale fondamentale, clinique et translationnelle, et à rechercher les causes, les traitements et les remèdes pour les maladies communes et rares. Pour plus d’informations sur le NIH et ses programmes, visitez le site www.nih.gov.

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